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遗传病有哪些 1.唐氏综合征

tiger 2023-07-19 09:32 将经验 4621

遗传病有哪些

遗传病是指由异常的基因或染色体遗传给后代所引起的疾病,这些异常可以是单基因遗传,也可以是染色体异常造成的。以下是常见的遗传病。

1.唐氏综合征

唐氏综合征,又称为先天性智力低下,是由21号染色体三体性引起的遗传病。症状包括智力低下,面部特征畸形,肌肉松弛,心脏异常等。唐氏综合征的发病率为1/700。

2.囊性纤维化

囊性纤维化是一种常见的先天性遗传疾病,由CFTR基因发生突变引起。该基因控制体内的离子通道,突变会导致体内钠和水分的不平衡,使得粘液变得很浓稠。囊性纤维化的表现为呼吸系统和消化系统的反复感染,肺功能下降,营养不良等。囊性纤维化的发病率约为1/2500。

3.地中海贫血

地中海贫血是一种常见的血红蛋白病,由HBB基因发生突变引起。地中海贫血分为α和β两种,α型为基因缺失,β型为基因突变。地中海贫血的表现为贫血、黄疸、骨骼变形等。地中海贫血的发病率较高,特别是地中海沿岸地区。

4.猫眼综合征

猫眼综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于结构异常的染色体引起。该病的主要特征是眼睛虹膜的双色现象,智力低下等其他多种异常表现。猫眼综合征的发病率约为1/50,000。

5.遗传性色盲

遗传性色盲是一种随着基因遗传给子女的疾病。色盲患者对某些颜色无法分辨,有时可能会对生活产生影响。遗传性色盲主要是由视锥细胞的一种或几种受损所引起。遗传性色盲发病率约为8%。

总结

遗传病是由基因或染色体异常所引起的疾病,我们需要了解及时预防。由于许多遗传病都是基因异常所引起的,所以我们需要了解自己家族的遗传病史,及早进行基因检测和干预,以减轻病情影响,提高生存质量。

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